Die Diagnostik von MDS kann nur durch eine Blut- und Knochenmarkuntersuchung erfolgen. Bei der Knochenmarkbiopsie wird Material für eine mikroskopische (morphologische) Untersuchung der dysplastischen Zellen gewonnen; gleichzeitig wird auch Material für eine zytogenetische Untersuchung der Knochenmarkzellen benötigt, da die gestörten Knochenmarkzellen bei ca. 50% der MDS Veränderungen der Chromosomen aufweisen, die von prognostischer Bedeutung sind. Zudem kennen wir auch genetische Veränderungen (z. B. 5q- Syndrom), die auf spezielle Medikamente besonders gut ansprechen und bei über 50% der Patienten zur Normalisierung des Blutbildes führen.
Es gibt heute Behandlungsmöglichkeiten für jeden MDS-Patienten; jedoch müssen Ärzte, die auf MDS spezialisiert sind, individuelle Therapiepläne für den einzelnen Patienten auswählen. Die Behandlungsstrategie hängt von den Symptomen des Patienten, seinem Alter, seinem Krankheitsstadium, der Risikokategorie, aber auch von seinen Begleiterkrankungen (z. B. Herzerkrankung, Lungenproblemen, Diabetes, etc.) ab. Einigen Patienten kann man eine kurative (heilende) Chance einer Knochenmark (Stammzell)-Transplantation anbieten; die Mehrzahl der Patienten erhält heute jedoch eine (palliative – symptomlindernde –) unterstützende Therapie mit Blutzellersatz, Wachstumsfaktoren oder immunmodulierenden Medikamenten. Dadurch ist für eine MDS-Erkrankung meist eine lebensverbessernde (manchmal auch lebensverlängernde) Therapie möglich. Da jedoch eine (meist durch Blutkonserven bedingte) Eisenüberladung Organschäden verursachen kann, sollte – besonders bei „Niedrig-Risiko“-Patienten - frühzeitig an eine Eisenchelatortherapie gedacht werden.
Patienten mit MDS-Erkrankungen müssen lebenslang vom Spezialisten betreut (bzw. behandelt) werden, da neue Therapeutika im zunehmenden Maße zur Verfügung stehen, die zum richtigen Zeitpunkt für den einzelnen Patienten lebensnotwendig sein können.