Erste Hinweise für das Vorliegen einer Leukämie finden sich zumeist im Blutbild und Differenzialblutbild. Es können sowohl über längere Zeit bestehende Vermehrungen wie auch Verminderungen der weißen Blutzellen Ausdruck einer Erkrankung des Knochenmarks sein. Darüber hinaus sind auch unreife Vorläuferzellen bei einem Teil der Leukämien im Blut zu sehen. Besteht der Verdacht auf das Vorliegen einer Leukämie, so ist bei der überwiegenden Mehrheit der Erkrankungen eine Knochenmarkspunktion von Nöten, um Klarheit über die Art der Erkrankung zu erhalten.
Die in der Folge empfohlene Therapie richtet sich nach der Diagnose. Während bei einem Teil der Erkrankungen, wie den akuten Leukämien unverzüglich eine Chemotherapie in den meisten Fällen empfohlen wird, werden andere Erkrankungen mit Tabletten behandelt. Bei einigen Erkrankungen ist die beste Strategie vorerst zuzuwarten und nur bei Zeichen des Fortschreitens der Erkrankung eine Therapie einzuleiten.
Entsprechend der Therapie ist auch im Weiteren die Nachsorge mit Kontrollen des Blutbildes in unterschiedlichen Intervallen nötig. Je nach Art der Erkrankung wird auch das tägliche Leben beeinflusst. Sind bei manchen Erkrankungen längere Krankenhausaufenthalte mit nachfolgenden regelmäßigen Kontrollen in einer Ambulanz nötig, ist bei anderen nur die reine Beobachtung mit fallweisen ambulanten Kontrollen von Nöten.