Die Verdachtsdiagnose kann bereits durch eine Blutuntersuchung bzw. einen Blutausstrich gestellt werden. Die Bestätigung der Erkrankung erfolgt heute durch den Nachweis des so genannten Philadelphia-Chromosoms, bzw. durch eine spezielle molekularbiologische Untersuchung aus Blut und Knochenmark, dem Nachweis des bcr/abl Onkogens. Wichtig ist auch eine Bestimmung der Milzgröße bei Diagnose. Grundsätzlich werden drei Phasen der Erkrankung unterschieden: die chronische Phase, die akzelerierte Phase und die Blastenphase. Der überwiegende Teil der Patienten befindet sich bei Diagnosestellung in der chronischen Phase, die bei einem Großteil der Patienten mit modernen zielgerichteten Medikamenten über viele Jahre aufrecht erhalten werden kann.
Die chronische myeloische Leukämie sollte unmittelbar nach Diagnosestellung behandelt werden. Heute stehen dazu moderne, so genannte zielgerichtete Medikamente zur Verfügung. Die Erstbehandlung in chronischer Phase der Erkrankung erfolgt heute mit Imatinib (Glivec) 400 mg/Tag. Dieses Medikament richtet sich zielgerichtet gegen ein durch das Philadelphia-Chromosom fehlgeleitetes Enzym (“Tyrosinkinase“), welches zu einem unkontrollierten Wachstum der Zellen führt. Imatinib (Glivec) kann als Tablette 1 x täglich eingenommen werden. Diese Therapie ist in der Regel gut verträglich, in seltenen Fällen kann sie zu leichter Übelkeit, Muskelkrämpfen und Flüssigkeitsansammlungen im Gewebe (Ödeme) führen. Mit dieser Behandlung, die nicht unterbrochen werden sollte, leben heute nach acht Jahren Beobachtungszeit 85% der Patienten. In seltenen Fällen kann es zu Resistenzen kommen. Das heißt vereinfacht, dass Imatinib nicht mehr wirkt. Für diesen Fall stehen Reservesubstanzen (Dasatinib, Nilotinib) zur Verfügung. Im Falle von Resistenzen kann auch eine so genannte Stammzelltransplantation mit einem Geschwisterspender oder einem unverwandten Spender in Erwägung gezogen werden. Die Stammzelltransplantation ist derzeit die einzige nachgewiesene Behandlungsmöglichkeit mit Chance auf völlige Ausheilung der CML. Bei der Stammzelltransplantation besteht allerdings auch die Gefahr von schwerwiegenden Komplikationen. Es muss deshalb eine sorgfältige Risiko-Nutzen-Abwägung gemeinsam zwischen Arzt und Patienten getroffen werden.
Patienten mit chronischer myeloischer Leukämie werden regelmäßig durch einen Facharzt für Innere Medizin mit Spezialausbildung in Bluterkrankungen (Hämatologen) betreut. Während der Einnahme von Imatinib (Glivec) sollte dies in regelmäßigen Abständen von drei bis maximal sechs Monaten erfolgen. Unter gewissen Umständen sind auch kurzfristigere Kontrollen notwendig.